药明康德与复旦儿科医院建立罕见病实验室

日前，本土领先药品研发服务平台公司药明康德旗下子公司明码（上海）生物科技有限公司与复旦大学附属儿科医院签署了合作协议。双方将联合建立儿科遗传病实验室，以期共同推进中国精准医疗事业的发展，这也是业界知名的基因检测技术首次通过明码生物应用于中国医学临床。

药明康德技术平台运营副总裁和基因中心首席运营官孙洪业向21世纪经济报道记者表示，双方的合作会对罕见病患儿进行基因测序，并对其相关数据进行分析和临床解读。

根据世界卫生组织（WHO）的相关定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，按照我国的标准，罕见病患者已超过1680万人。“通过应用新兴的具有全球标准的医学基因组学数据，我们将能够充分利用其全部能力来应对解决罕见病、遗传疾病以及恶性肿瘤等相关疾病。”孙洪说。

值得注意的是，由于目前基因测序在国际上使用仍在初步阶段，需要足够的样本量方能摊薄前期的巨额研发投入，因而现阶段基因测序在我国的价格仍相对很高。此番药明康德与复旦儿科医院的合作会对20例未确诊的罕见病患者进行免费测序。（编辑 文静）

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