首个消费者级基因测序产品上市，但消费级基因测序服务和产品时代远未到来。
4月6日，美国FDA宣布批准首个直接面对消费者的个人基因组遗传测试上市，来自明星基因公司23andMe自主研发的遗传健康风险（Genetic Health Risk, GHR）测试服务产品。
根据FDA官方消息，FDA消费者设备和放射健康中心主任Jeffrey Shuren表示：“消费者现在可以直接获得某些遗传风险信息，但更重要的是，了解遗传风险并不意味着这些风险将会或最终不会发展成某种疾病。”
据悉，GHR测试旨在向消费者提供遗传风险信息，但测试不能确定个体发生疾病或病症的总体风险。除了某些遗传变体的存在之外，还有许多因素有助于健康状况的发展，包括环境和生活方式因素。
此次获批的GHR测试所针对的10种疾病为：
1.帕金森病，神经系统疾病，影响运动；
2.迟发性阿尔茨海默病，破坏记忆力和思维能力的脑部疾病；
3.乳糜泻，导致无法消化麸质的病症；
4.α-1抗胰蛋白酶缺乏症，引起肺部和肝脏疾病风险；
5.早发性原发性肌张力障碍，涉及非自愿肌肉收缩和其他不受控制运动的运动障碍；
6.因子XI缺乏症，凝血障碍；
7.戈谢病1型，器官和组织病；
8.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，也称为G6PD，红细胞病症；
9.遗传性血色素沉着症，铁超载障碍；
10.遗传性血栓形成，血块紊乱。
23andMe GHR测试通过从唾液样品中分离DNA进行工作，然后测试超过500,000种遗传变异体。据称，23andMe的GHR测试得到了同行评议数据的支持，科学文献也揭示了特定基因突变与这10种健康状况之间的关联性。FDA方面表示，这些研究数据很好地证明23andMe的GHR测试能够正确且持续地从唾液样本中检测到与这10种疾病有关联的变异。
近年来精准医学、基因检测概念持续火热，因其应用广泛且未开发的空间十分广阔，除了疾病诊断、筛查等医学领域，针对农、林、牧、渔也作用明显。“一些作物优良的特性、牲畜抗病性，可以通过基因优选保存。另外在寻找失踪人口、追踪罪犯，以及脏器移植和配型方面都有很好的应用。” Illumina新任全球CEO Francis deSouza此前对21世纪经济报道记者表示，“如何用好越来越多的数据是个难点。”
今年1月，Illumina发布了最新一代测序系统NovaSeq，Francis deSouza称其为“Illumina创新历史上的一个最重要拐点。如同2010年首次发布HiSeqX将每个基因组的成本降至1000美元一样，NovaSeq总有一天会将单个基因组的价格降至100美元”。
NovaSeq承担了相同的使命，Francis deSouza表示，“NovaSeq使得一个人的全基因组扫描越来越便宜，目的是使今后的基因组扫描可以越来越走向市场。”
而FDA此次批准的产品更是让业内兴奋。
尽管如此，Francis认为消费级基因测序服务和产品时代远未到来。“目前基因组测序无论是科研还是临床方面，都还处于很前期的阶段。从科研角度说，尽管现在对基因有一定了解，但如果把它考虑成功能基因组学的话，理解还远远不够。也就是说基因如何影响健康，疾病的发生、发展，知之甚少。临床方面，目前应用最广泛的无创产筛（NIPT）覆盖的人群虽然越来越多，但全球比例还相当小，未来有很大成长空间。从肿瘤角度看，肿瘤是基因病，但如何用基因去诊断、治疗和管理，目前全球应用不到5%。所以消费级的基因测序服务和产品还有很长的路要走。”
（编辑：张伟贤）
21世纪经济报道及其客户端所刊载内容的知识产权均属广东二十一世纪环球经济报社所有。未经书面授权，任何人不得以任何方式使用。详情或获取授权信息请点击此处。
分享成功