随着国家深化医疗体制改革，以及罕见病患者对临床急需治疗方案的迫切需求，CFDA相继出台多个利好政策法规，必将增强中国在罕见病领域的整体发展，提高患者的药物可及性，充分保障患者的医疗权益。
国外罕见病药物在中国的上市审批加速推进。
CFDA（国家食品药品监督管理总局）要求在5月25日前，将《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》的征求意见稿社会公开征求意见已经反馈至CFDA，包括上海市政协等多地已经组织相关研讨会，希望CFDA能有包括审批等更多的配套细则落地，同时也探讨了关于昂贵费用如何解决等问题。
事实上，对于罕见病等药物审批CFDA已经在逐渐提速中，如不久前不久前上市的治疗罕见病庞贝病的美而赞。赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪向21世纪经济报道记者介绍，美而赞是通过免三期临床试验流程进入快速审批通道，自2007年美而赞首次在美国上市以来，在全球范围内已治疗超过60个国家2000多位各类型的庞贝病患者。
该药自2007年在美国上市以来，已在60多个国家治疗了2000多位庞贝病患者。
不过，除了加快罕见病药物审批外，高昂药价仍有待解决。上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军指出，很多患者会遇到经济难题，如庞贝病患者每公斤体重需用药20毫克，一个15公斤的小孩年费用约需50万元。
上市10年入华
庞贝病，也被称为酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏症或II型糖原累积病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。
傅立军教授向21世纪经济报道记者介绍称，酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累，造成骨骼肌、心肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损，随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。对于庞贝病患者来说，疾病治疗就是一场与时间的赛跑。
据了解，庞贝病是极少数拥有有效治疗方法的罕见病之一，美而赞是赛诺菲旗下健赞公司开发的重组人源酸性α-葡萄糖苷酶，可替代庞贝病患者体内不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，从而改变庞贝病的病程发展，实现临床治疗结果。
据了解，庞贝病是极少数拥有有效治疗方法的罕见病之一，庞贝病的新生儿发病率约为1/40000，而目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人，可能有相当数量的患者未能得到及时的诊断。
之所以出现上述未能及时诊断的现象，傅立军指出主要是由于中国大陆地区开展庞贝病的诊治工作较晚，由于检测条件和技术的限制以及对该病认识程度的不够，可能有相当数量的患者未能得到及时的诊断，早发型患者通常在症状出现3个月后确认，而晚发型患者的确诊时间则平均为7-10年。“国内医生对罕见病的认知及国家对罕见病的重视都是需要一个过程。”
据了解，包括庞贝病在内的已知罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。随着社会经济发展和医疗技术的进步，国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。上海市首个罕见病诊治中心于2015年就在上海儿童医学中心成立以来，共诊治患者1500余例，确诊罕见病近400例，在国内首先报道的罕见病有30余种。
上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫生和计划生育委员会罕见病诊治与保障专家委员会副主任委员李定国教授还向21世纪经济报道记者透露，目前《卫生法》草稿已经确定，其中就专门有一部分涉及罕见病，现在罕见病用药形势也越来越好；而中国也将首次发布“罕见病”国家名录，目前正在各省征求意见。
实际上，CFDA等医药健康管理机构对于罕见病诊疗，以及罕见病患者迫切的治疗需求日益重视，并相继推出了药品注册申请的“优先审评审批”等政策、提案，涵盖极具临床价值、临床急需的药物；而其中罕见病药品的注册申请也获得了优先审评审批。此次美而赞就是通过CFDA免三期临床试验流程获批进入中国大陆市场，从而为中国庞贝病患者带来了有效治疗。
就在美而赞上市不久前，CFDA于2017年5月11日发布《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》的征求意见稿。其中重点强调支持罕见病治疗药物和医疗器械研发。
在业内人士看来，随着国家深化医疗体制改革，以及罕见病患者对临床急需治疗方案的迫切需求，CFDA相继出台多个利好政策法规，必将增强中国在罕见病领域的整体发展，提高患者的药物可及性，充分保障患者的医疗权益。
经济难题待解
作为罕见病，由于对检测技术及设备、检验人员综合素质的极高要求，中国目前仅有少数医院具备确诊能力。因此，提升庞贝病检测和诊断能力，以及确诊后的迅速用药，成为挽救庞贝病患者的关键所在。
在傅立军看来，庞贝病最有效的治疗就是预防：“对于庞贝病患者，早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的关键，如果不及时治疗将导致严重的不可逆后果。我国台湾地区的临床研究表明，通过新生儿筛查得以早期诊断和早期治疗的婴儿型庞贝病患者可获得最佳的治疗效果。”
因此，傅立军建议对于庞贝病等为数不多的可防、可治的遗传性罕见病，政府应当进一步加大新生儿筛查力度；对于已经确诊的患者，建立罕见病患者登记制度，通过‘医保+商保+社会慈善’的模式，号召多方社会力量参与，为患者提供经济援助，避免因无法支付治疗费用而放弃治疗。
美而赞在大陆获批之前，庞贝病患者缺少可治疗的药物，只能依靠姑息治疗缓解症状。据了解，从2005年上海儿童医学中心第一例庞贝病确诊至今，傅立军教授接诊过近50例婴儿型庞贝病患者，42个孩子已经死亡，其中40个孩子都是在1岁以前死亡的。
此次，美而赞登陆大陆市场，给庞贝病患者带来了生命的曙光，但目前依然面临着一个严峻的挑战，即高昂的治疗费用。庞贝病患者需要终身治疗，且治疗费用与用药剂量密切相关，每公斤体重需用药20毫克，一个15公斤体重的小孩每年的治疗费用需要约50万元，随着体重的增长，使用的药物剂量也相应增多，所对应的治疗费用也逐年上升。
因为中国罕见病患者数据多，药物需求大，包括赛诺菲、诺华、默克等国际药企巨头也纷纷看好中国“孤儿药”市场。不过，在李定国教授看来，单纯让药企进行赠药是不现实的，因为药企从事罕见病药物研发的费用是极其高昂的。
此次赛诺菲方面并没有透露具体的研发投入费用，但据21世纪经济报道从业内人士处了解到，国际上公认的一款创新药物的研发费用在8-10亿美金左右。
“在有药可用之后，如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药，这需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企业共同努力。” 据李定国教授介绍，目前上海市罕见病防治基金会已经在尝试通过多方力量推进另一种与庞贝病治疗费用相当的罕见病-戈谢氏病的支付模式的建立。
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