想在精准医学这个风口上占据一席之地，并没有想象中那么简单。
始终站在风口上的精准医疗，在11月23日《21世纪经济报道》主办的2017中国大健康产业峰会上再次引起热议。
“大家谈到精准医疗无外乎聚焦遗传病、出生缺陷、肿瘤、个体化诊疗，再进一步就是这些热门业态背后的逻辑，这些是重心所在，”博奥晶典总裁许俊泉在演讲中指出：“精准医疗跟传统医学相比更精准、更快速减少医疗资源的浪费，以及减少无效和过度的医疗。精准医疗首先是精准，因为没有精准预防和精准诊断，就没有地方去谈治疗。”
随着基因测序因超摩尔定律而不断走向平民化，基因检测、精准医疗走向寻常百姓家的步伐不断加快，引发了众多资本、企业、创业者、科研队伍的驻足和投身参与。但背后的挑战也不小，例如精准医疗技术与临床的结合、优势资源共享机制、生物医学大数据充分利用、政策和监管法规的完善等。
技术变革引爆精准医疗
精准医疗已经算不上新鲜词汇，其最早出现在2015年1月30日，奥巴马总统宣布“精准医疗计划” 。
国家精准医疗战略专家组负责人、中国工程院院士詹启敏如此总结精准医疗的内涵：根据患者的临床信息和人群队列信息，应用现代遗传技术、分子影像技术和生物信息技术，结合患者的生活环境和方式，实现精准的疾病分类和诊断，实现具有个性化的疾病预防和治疗方案。
国内精准医学的发展也在这段时间取得进展。许俊泉指出，2014年以来，CFDA和卫计委密集推动基因测序相关政策。彼时广受热议的是有关部门叫停基因检测的临床应用，给了国内初露苗头的基因检测产业和初步成长的基因公司当头一棒。
那一次叫停在2015年又重新放开，此后是一轮又一轮的政策红利。
2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，规划2030年前，投入600亿元。2016年3月，《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》在第二十三章支持战略性新兴产业发展规划中，生物技术、精准医疗名列其中。同时，国家科技部公布“精准医疗”项目申报指南，将“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一。
2016年4月，《国家发展改革委办公厅关亍第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》（发改办高技[2016]534号），正式批复全国建设27个基因检测技术应用示范中心。
为什么这几年政策在推动精准医疗呢？许俊泉指出，主要在于技术层面的发展，以及相关技术实现融合。
“基因如果没有基因测序、没有芯片技术的革新无法做检测。分子影像技术，包括现在谈到很多的便携式新的手术器械等，以及我们在信息产业、大数据、大存储、快速分析的手段出现，只有当这些技术都发展到相应的地位的时候，他们才开始更好的融合，与此同时带来一个新的领域。”他说。
机遇来临
政策红利之下，精准医疗的变革和机遇已经来临。
根据许俊泉的介绍，国内已开展一系列工作为精准医学打下基础，包括精准医学相关研究在国家计划早有布局；基因组学和蛋白质组学研究位于国际前沿水平；分子标志物、靶点、大数据等技术发展迅速；部分疾病临床研究位于国际前列；疾病资源丰富，病种全，病例多，样本量大；拥有一批国际竞争力的人才、基地与团队。
从细分领域来看，遗传病及出生缺陷、肿瘤及个体化治疗、液态活检是三大焦点领域。
其中，遗传病及出生缺陷方面每年2000万新生儿，新生儿筛查市场空间就超过200亿元。预期今年我国有约300万孕妇接受产前基因检测市场规模约为30亿元。
肿瘤及个体化治疗则贴合了当前癌症治疗的迫切需求。根据全国肿瘤登记中心发布的《2012中国肿瘤登记年报》，全国每6分钟就有一人被确诊为癌症，每天有8550人成为癌症患者，每七到八人中就有一人死于癌症。每年新发癌症病例约350万，因癌症死亡约250万。
液体活检的产业化应用更为早期，但传统的组织活检过程繁琐，给病人带来痛苦，通过抽取少量血液来分析肿瘤信息的液体活检，已经逐渐具有赶超和替代传统活检的趋势。
许俊泉说：“精准医疗还带来临床诊断实践和理论的变革，也将大大推动基础研究与药物开发。因为在药物开发、基础研发过程中基因可以给出更精准的信息。”
产业化应用仍有难关
机遇期到了，要想落地可没那么容易。
许俊泉直言：“很多的医疗手段不够精准，所以才会拼命开发或者提新的技术，这就是临床的问题，临床的不精准，给技术的开发、产品的开发提出了相关的问题，那么技术开发将倒过来解决临床这些需求。”
据介绍，目前精准医学面临重重挑战。
首先是优势资源共享机制的建立，需解决现有资源、国家资助项目前期研究成果及生物样本资源库的整合利用。医学大数据方面，需要实现大数据的充分应用，包括临床试验数据的整合和标准化、区域性乃至国家性医学大数据体系的建立及资源共享、大数据分析结果的规范性解读。另外，技术能力仍需进一步突破，还需提高研发能力，解决检测的精准性。
对于患者来说，目前基因检测等服务的价格依旧不低。对于这一支付能力的受限问题，基因检测技术的成本控制及医保准入还需进一步推进。
更重要的是监管制度的搭建。包括相关政策、法规的建立、完善，即精准医疗相关医学伦理及个人隐私权相关政策法规的研究、制定。
（编辑：袁一泓）
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