周代星认为，技术研发出来，能不能应用、能不能进入医院，这是行业这几年来一直关注的地方。“关键在于仪器在医院落地，让医院自身能够操作，才有生命、才能推广，今后可以增加更多的项目。”
“目前无创产筛在我国普及率达不到20%。去年行业的看法是大概有350万到400万例检测，去年约有1700万新生儿，加上约15%的流产率、大概300万，共2000万的孕妇，算下来检测率大概是17%~18%。”贝瑞和康CEO周代星日前在接受21世纪经济报道记者专访时表示，推动、扩大测序技术在临床上的应用，“首先要在医院内落地、医院能操作。第一个应用是NIPT（无创产前筛查），目前的很多工作实际上还在解决产科的需求。”
过去十年，从科研突破、临床应用到市场发展，基因测序技术的不断成长也带来了测序成本的持续下降，平均每6个月下降一半左右，落地的应用和范围越来越广。BBC Research数据显示，全球基因市场总量从2007年的794.1万美元增长至2013年的45亿美元，并预计2018年将达到117亿美元，复合年增长率为21.2%。
相较于上游测序仪被强势的外资巨头所盘踞，国内的基因测序服务商在近年来发展迅速。2017年若干龙头企业陆续上市，包括华大基因、贝瑞和康、艾德生物等。
作为基因测序应用最为成熟的领域，NIPT的准确率和灵敏度都非常高。
“目前全球有120多个国家在用这样的技术，加起来有1000多万例的检测，这在医疗使用史上非常成功。”周代星认为，技术研发出来，能不能应用、能不能进入医院，这是行业这几年来一直关注的地方。“关键在于仪器在医院落地，让医院自身能够操作，才有生命、才能推广，今后可以增加更多的项目。”
提高渗透率
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素等引起，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
NIPT主要通过采取孕妇静脉血，对母体外周血浆中的游离DNA（含有胎儿来源的DNA）进行测序和分析，以此判断胎儿是否患有某些遗传病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征以及13-三体综合征，以及一些性染色体三体型及X单体型。
在应用方面，“产科的需求其实比较简单，产前筛查的项目从3个基本染色体疾病一直扩大到100种疾病，以后希望全部遗传性疾病都能做下来。”周代星表示。
从病种看，唐氏综合征等一些出生缺陷危害性大，干预措施明确。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。此外，地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。
从产科角度看，目前排在前三名的先天性的遗传疾病，第一是心血管疾病，如先天性心脏病。“这个目前没有解决方案，能不能很早期地就把它查出来，并且有很好的解决方案，这是产前筛查目前努力的一个方向。”
第二高发的是耳聋， 第三是唐氏综合征，这是单一原因导致的染色体疾病，每年差不多有2.6万、2.7万新发幼儿。
“NIPT最早的发源地香港目前的渗透率是60%左右，内地目前还是早期的阶段，有很大的发展空间。”周代星表示。
差异化竞争
根据IMS发布的数据，2016年全球体外诊断（IVD）市场的销售总额达562亿美元，增长率为5%，预测2021年市场规模将达694亿美元，年均增长速度4%。
北美地区（包括美国和加拿大）、欧洲，中东和非洲和日本等成熟市场均增速平缓，2016年增速为2%以上。而在中国市场的带动下，亚太地区（日本除外）增速最快，达14%，印度也实现了两位数增长, 仅次于中国。
2016年中国的IVD市场总额为80亿美元，增长超过15%，增速远超全球平均水平。跨国企业虽然仍占据了主要市场，但也面临了国内企业强有力的竞争，这一点有别于其他发展中国家。政府鼓励中国制造和不断提升的国内企业研发能力，对国内企业也是极大的利好，促使其不仅在临床化学、血液学和尿液分析等成熟市场逐渐占据一席之地，而且开始角逐免疫分析和NAT等快速增长市场。
相对于人口和GDP在全球的占比而言，中国IVD市场占比偏低（约11%），未来几年还有很大的增长空间，尤其在中低端市场。
据IVD联盟副理事长、中国医疗器械行业协会体外诊断分会理事长朱耀毅出示的数据，体外诊断行业56家上市公司2016年全年总营收231亿元人民币，同比增长35.9%，净利34.9亿元人民币，同比增长21%。
NIPT在近两年与医院合作的过程中所探索出的模式，已经发展成为IVD行业内的标杆。截至2017年12月31日，国内经批准开展产前诊断技术的医疗机构达到了340家。
对于获得批准的企业来说，能不能进院就成为了最关键的一环。
从产品的角度来说，国内有5家公司获得国家药监局的批文，5家公司在医院中有3种不同的测序平台在应用。如贝瑞和康、安诺优达使用的是与Illumina合作的设备。
“与Illumina联合生产的NextSeq CN500测序仪有非常强的进院能力，因为它的通量刚好是医院所希望的。进院之后还要靠样品处理的技术，前期制备的技术差异各家是非常不一样的。”一位业内人士向记者表示，另外三家，分别是达安基因、博奥和华大基因，“目前来看，进院的还不太多，一方面原因可能是其测序仪的通量太小，无法满足大医院的需求量；另一方面制备技术和流程非常长、繁琐，导致进医院能力相对较差。”
据Transparency Market预计，2022年全球NIPT市场有望超过22 亿美元，而国内目前市场规模已超过20亿元，市场容量按照50%的渗透率（按市场平均检测费用1000元）推算可达100亿元。
（编辑：张伟贤，如有意见建议请联系：zhangwx@21jingji.com）
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