报告建议更多“孤儿药”进入国家谈判 我国罕见病用药仅35种上市

12月1-2日，在于上海举办的第二届国际健康金融高峰论坛上，复旦大学管理学院健康金融研究室联合艾社康（上海）健康咨询有限公司发布了《加强中国罕见病患者用药保障行业研究和政策建议报告》（以下简称《报告》）。

《报告》指出，罕见病相对于常见病而言，在我国的社会认知度和关注度较低，但由于我国人口基数大，所以罕见病在中国并不“罕见”。

那么，什么是罕见病？事实上，目前罕见病在全球并无统一定义，各国一般以低于某个阈值的患病人数或患病率进行界定，另外会附加“缺乏有效治疗手段”等限定。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰-1‰的疾病，美国则将其定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1,500的疾病。

例如，此前在社交网路上大火的“冰桶挑战”，目的即为让更多人了解一种被称为渐冻人的罕见疾病，并为之募款帮助治疗。

《报告》指出，罕见病具有以下几大特点：

一为发病率极低，患者人数少，人群分散，容易被社会大众忽视；

二为80%为遗传性疾病，50%于儿童时期发病，30%死于5岁前；

三为病情严重，一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成残疾甚至危及生命，多为终身患病需长期治疗；

四为不易治疗，目前世界范围内发现的7,000余种罕见病中仅有约1%的病种存在对应药物治疗。

罕见病专用的相关药品被称为“孤儿药”，药的研发需要制药企业投入较高成本，企业往往需要通过相对高的药品价格来平衡研发及运营成本，这导致其单价较高。

《报告》显示，目前我国“孤儿药”可及性仍然不高，在“孤儿药”上市种类、国家医保覆盖情况以及整体支出水平等关键指标上均有较大提升空间。

根据医药数据和咨询公司IQVIA的调研，我国发布的《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病，44种疾病在全球范围内有88种“孤儿药”或者有罕见病适应症的非“孤儿药”上市，在中国上市的仅有35种，很多创新罕见病用药仍然没有进入我国。

而国内大多数制药企业对“孤儿药”的关注度较低，研发能力也相对落后，短期内靠国产制药产业解决罕见病患者用药问题也较为困难。

另外，医保覆盖方面，近年来，部分省市的医保部门开始主动将“孤儿药”纳入地方医保目录之中，但其覆盖病种和保障力度仍有一定的提升空间。而其它省市地区的医保部门由于缺乏本地区的罕见病流行病学数据和相关用药经济测算，对罕见病保障体系是否能够可持续发展也较不确定，因此在“孤儿药”纳入和罕见病保障政策制定方面尚未开展相关工作。

《报告》认为，尽管不同地区罕见病患病人数、病种、经济水平有所差异，但整体来看我国的罕见病用药支出占总体医保费用的比例较低，未来有很大的提升空间。

因此，《报告》建议，应推进更多“孤儿药”进入国家谈判，由上而下、以药带病；推动国家层面建立罕见病的筹资和救助体系；并制定罕见病国家计划，推动罕见病立法。

同时，推动地方医保纳入罕见病用药，探索创新筹资与风险共担模式，并继续推动基础研究和诊疗能力建设。

（编辑：李博）