金域医学牵手“NIPT”技术奠基人卢煜明设内地实验室

无创产检的市场争夺日益白热化。

21世纪经济报道记者获悉，金域医学与英国皇家学会院士、无创产前DNA检测（NIPT）技术奠基人卢煜明院士共建的金域未来无创产前检测技术中心于近日正式揭牌成立。

无创DNA产前检测（NIPT），又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

事实上早在1997年卢煜明就发表了重大研究成果《胎儿DNA存在于孕妇的血浆和血清中》，业内视其是NIPT技术的“始祖”。他发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达10-15%。其研究队伍开创的无创产前检测技术（NIPT）用于检验孕妇及胎儿的多项疾病。

图：“NIPT”技术奠基人卢煜明。

但是，NIPT技术仍是筛查手段而非诊断，最大优势在于“无创”和“孕早期”筛查，诊断的金标准仍是“穿刺”。

此次与金域的合作也是卢煜明首次在内地设立实验室。据悉，该中心将引进国际领先的无创产前检测技术，进一步将技术应用引伸至其他遗传病的筛查，为国内的准妈妈提供国际一流的无创产前检测服务。

今年1月23日，金域医学认购卢煜明团队成立的DRA COMPANY LIMITED（简称“DRA公司”）50%的股权。随后，作为DRA的全资子公司，双方联合成立广东金域未来生物技术有限公司。

对NIPT技术的实际应用，目前国内主要用于筛查包括21-三体（Down，唐氏综合征）、18-三体（Edward，爱德华氏综合征）和13-三体（Patau，帕陶氏综合征）等常见的染色体非整倍体缺失。

2002年，金域引进染色体核型分析平台。截至2018年，金域医学已经累计检测NIPT超过60万例、染色体核型分析近50万例、罕见病超过4万例。具金域方面向21世纪经济报道记者透露，2018年无创产前检查业务已经占到其总业务的四分之一。

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭向记者表示：“金域未来无创产前检测技术中心的设立是在粤港澳大湾区战略背景下，香港拥有的世界顶级生物技术与内地行业领军企业的一次成功合作，将更有助于出生缺陷的防控，服务于内地民生健康。”

（编辑：李清宇）