每年2月的最后一天，是国际罕见病日。2019年2月28日是第十二个国际罕见病日，关于罕见病，你了解多少？中国又有多少罕见病患者？他们面临着怎样的困境？

并不罕见的罕见病

罕见病，顾名思义是指患病率极低的疾病。目前罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰-1‰的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病，而欧盟则将其义为患病率低于 1/2000的疾病。

罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万，罕见病并不罕见。

据复旦大学管理学院健康金融研究室联合艾社康发布的报告，罕见病主要特点如下：发病率极低，患者人数少，人群分散，容易被社会大众忽视；80%为遗传性疾病，50%于儿童时期发病，30%死于5岁前；病情严重，一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成残疾甚至危及生命，多为终身患病需长期治疗；不易治疗，目前世界范围内发现的7000余种罕见病中仅有约1%的病种存在对应药物治疗。

治疗罕见病难在哪儿？

被公众所熟知的罕见病，包括成骨不全、A型血友病、重症肌无力等等，曾经刷屏社交网络的“冰桶挑战”，就为了让人们了解一种叫肌萎缩侧索硬化（ALS）的罕见病，即俗称的“渐冻人症”。

记者了解到，罕见病的难，主要体现在两方面，即诊疗难、用药难。

首先，我国普遍面临罕见病诊疗水平不高、诊断治疗经验和能力欠缺等问题。换句话说，许多罕见病可能连医生都没有见过。

其次在用药方面，一方面目前许多罕见病无药可治，另一方面罕见病用药往往价格昂贵，给患者和家属带来极大的负担。例如，被称为超级罕见病的戈谢病，若患者合规治疗用药，每年的费用高达70万-200万元左右。

最后，许多创新罕见病用药仍未进入我国。受制于成本、患者数量少的制约，国内大多数制药企业对孤儿药的关注度较低，研发能力也相对落后。

对于罕见病，我国做了什么？

为了解决2000万罕见病患者的问题，我国做了什么？

2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》于北京发布。国家卫健委医政医管局局长张宗久于发布会上表示，该指南从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献，是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南。

“该指南的公布实施，将对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。”张宗久说。

早在2018年5月，国家卫健委等五部门联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病，为各部门开展罕见病管理工作提供参考。

2019年2月11号，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，明确从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药，对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

此外，我国建立了全国罕见病诊疗协作网，构建了全国新生儿疾病筛查网络，并实施临床研究。

“近年来我们通过公益性、行业科研专项和国家重点研发计划等支持了多项罕见病用药的临床研究课题。”张宗久透露。

病痛挑战基金会秘书长王奕鸥表示，接下来希望政策可以更加落地到具体的实际操作层面，并期待能看到支付，即患者医药费用的解决方面，能够有进一步的政策出台。