定价212.5万美元！FDA批准诺华“天价”基因疗法上市

5月24日，美国食品药品管理局FDA批准诺华两款重磅产品上市。

一是创新型基因疗法Zolgensma，这是首个批准用于治疗两岁以下儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法。脊髓性肌萎缩症是一种罕见病，也是导致婴儿死亡的主要遗传原因。

二是首次批准PI3K抑制剂Piqray，与FDA批准的内分泌治疗氟维司群（fulvestrant）联合使用，用于PIK3CA基因突变的HR+/HER2-晚期或转移性乳腺癌患者。

我们主要看下备受瞩目的基因疗法Zolgensma，除了创新性，引发争议的是其高达212.5万美元的定价，可以5年分期付款。这也是诺华为其第一个CAR-T基因疗法Kymriah开出47.5万美元定价之后，又一个用价格震惊市场的产品。

天价疗法值不值？

诺华官方公告中不躲不闪在开篇就公布了价格。Zolgensma由诺华旗下罕见病基因疗法公司AveXis开发。

2018年4月，诺华花了87亿美元大手笔收购了罕见病基因疗法公司AveXis。去年11月，在投资者会议上，AveXis的总裁Dave Lennon称其这款针对致命疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）的新基因治疗，对医疗系统具有大幅成本效益，每位患者可节省400万至500万美元的医疗成本。

“400万美元是一笔可观的资金，但我们相信这是一个具有成本效益的观点，”Dave Lennon表示，“我们通过其他研究表明，我们在400万至500万美元的范围内具有成本效益，对于我们如何评估（AVXS-101疗法）的价值，这是一个重要背景。”

诺华在最新的公告中也是为其高额定价解释的：

Zolgensma一次性治疗旨在取代所有儿童SMA患者终生的慢性治疗；Zolgensma连续5年的年化成本为42.5万美元：比包括当前慢性SMA10年治疗成本在内的多个基于价值的定价基准低50%（现有SMA疗法Spinraza的10年治疗费用是410万美元）；AveXis正与支付方紧密合作，制定基于5年成果的协议和新颖方案等。

诺华首席执行官Vas Narasimhan说，“我们使用基于价值的定价框架，将Zolgensm的价格定在低于多个既定基准的50%左右，其中包括10年当前慢性SMA治疗成本。我们相信，通过采取这种负责任的方法，将帮助患者从这一革命性的医疗创新中受益，并随着时间的推移为整个系统节省大量成本。”

好吧，无论官方怎么解释，这还是一个令人窒息的价格。

那看看到底为什么这么贵？

FDA代理专员Ned Sharpless医学博士说：“今天的批准标志着基因和细胞疗法在转化治疗多种疾病方面的另一个里程碑。随着每一个新的批准，我们看到这一令人兴奋的科学领域继续从概念阶段进入现实。基因治疗产品有可能改变那些可能面临绝症或更糟死亡的患者的生活。”

脊髓性肌萎缩症（SMA）

SMA是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变引起的罕见遗传性疾病。SMN蛋白对于人体的运动神经元至关重要。大脑和脊髓中的运动神经元控制整个身体的肌肉运动。如果没有足够的功能性SMN蛋白，那么运动神经元就会死亡，导致衰弱且通常致命的肌肉无力。

SMA患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。

由SMN1基因突变引起的SMA通常根据发病年龄和严重程度分为几种亚型，婴儿发病是最严重和最常见的亚型。患有这种疾病的儿童抬头、吞咽和呼吸都有问题。这些症状可能在出生时出现，也可能在6个月后出现。

脊髓性肌萎缩症是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，在新生儿中的患病率为1:6000-1:10000，中国大约有患儿3~5万人，大多数患有这种疾病的儿童由于呼吸衰竭不能活过童年早期。

Zolgensma的安全性和有效性是基于一项正在进行的临床试验和一项已完成的临床试验，该临床试验共涉及36名儿童患者，这些患者在研究开始时大约2周至8个月之间出现婴儿发病的SMA。

疗效的主要证据是基于正在进行的临床试验中接受Zolgensma治疗的21名患者的结果。在本试验中，仍有19例患者存活，年龄从9.4个月到18.5个月不等；这19名患者中有13名年龄至少为14个月。与婴儿发病型SMA患者的自然病史相比，Zolgensma治疗的患者在达到发育性运动里程碑(如头部控制和无支撑坐立能力)方面也有显著改善。

最常见的副作用是肝酶升高和呕吐，也有警告说会发生急性严重的肝损伤。

Zolgensma在审批过程中获得了FDA快速通道、突破性治疗和优先审查指定等措施，也获得了孤儿药的称号，可获得相关的研发激励。

年年月月有新药，创新疗法的进步激励着患者，但制药公司一次次刷新认知的“天价”也让大众咋舌。不过国内的“吃瓜”群众们可能都还不用讨论这超过1400万人民币的药价用不用得起，毕竟我们连前面那个CAR-T产品还没批准上市。

（编辑：李清宇）