8月16日，和瑞基因正式发布了其肝癌早筛产品莱思宁（Liver Screening）。这是和瑞基因第一个基于NGS技术的肿瘤早筛产品。

据了解，从2018年4月开始，和瑞基因与国家肝癌科学中心/上海东方肝胆外科医院、南方医科大学南方医院联合发起了全国近20家医院参与的前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目（PreCar）。基于该项目研究取得的突破性成果，和瑞基因开发出了临床应用级别的早筛产品莱思宁。

据了解，基因测序技术的临床转化要经过四个阶段：第一个阶段，搭建底层技术平台，这是对基因测序企业最基本但最核心的要求；第二个阶段，建立模型并进行回顾性试验，即用已知数据检验对模型的算法，这一步是为临床应用打下初步基础；第三阶段，进行前瞻性临床试验，即在真实世界里检验上一阶段的模型，在这个阶段，入组的患者越多，临床效果越真实；第四个阶段，产品的产业化落地。

我国肝病人群基数大，肝癌已成为肝炎人群最常见的死亡原因。对于肝癌的防治，早筛早诊是主要途径。论坛中，

实际上，在我国肝癌已经是最具挑战的恶性肿瘤之一，全球50%以上的肝癌患者都在中国。在60岁以下的人群中肝癌是发病率和病死率双高的恶性肿瘤，根据2019年国家癌症中心发布的最新数据，肝癌是我国第四位高发的恶性肿瘤，其死亡率已经位居第二。

80%左右的肝癌患者在确诊时已经是中晚期。南方医科大学南方医院感染内科主任侯金林教授表示，晚期肝癌患者的平均生存时间不足1年，但早期/极早期肝癌患者的平均生存时长超过5年。

不过，肝癌的早筛早诊仍是目前世界性难题。中国工程院院士、国家肝癌科学中心主任王红阳教授指出，现阶段主要采用血清标志物和影像学检测的方法。单一的检测方法，如超声对于肝癌的检出率为84%，对于早期肝癌更低，仅为47%。

血清标志物检出率同样不高，基因检测技术成为现有临床检测技术的有效补充，为解决肿瘤早期预警筛查的老问题开辟了新思路，有望与血清标志物检测和影像学检查共同构建肝癌早期筛查的“铁三角”。

和瑞基因CEO周珺进一步解释称，对于肝癌早筛早诊来说，最大的技术挑战在于区分肝硬化和肝癌人群微弱的分子生物学差异。和瑞基因通过对早筛早诊多组学生物标记物的选择、构建技术平台和AI分析框架、严格的前瞻性临床队列患者入组、对入组人群长期随访跟踪等研制出早筛产品莱思宁，其在保持特异性93.1%的情况下，还可实现灵敏度在95.7%以上。

在早筛的“早”方面，和瑞基因也充分考虑了临床价值。目前，肝癌高危人群的随访周期为6个月左右，因此，在随访时间点通过基因检测精准地筛查出外周血里的癌细胞DNA，再通过增强核磁进行验证，可以及时在肝癌的早期和极早期进行确诊，避免错过宝贵的肝癌治疗窗口期。同时，通过锁定高危人群和恰当的早筛时间点，避免进行没有临床意义的患癌提示。

在PreCar研究中，一位57岁男性乙肝伴肝硬化，入组后，在历经18个月随访过程中，4次访视甲胎蛋白和B超均未显示有肝癌风险，但和瑞基因肝癌筛查基因检测判断为转癌高风险。随后在第四次访视中，该患者诊断为早期肝癌。

(作者：朱萍 编辑：李清宇）