有时闻到烟味、呼吸到冷空气、甚者和朋友聊天也会咳嗽气喘……

由于呼吸困难和经常性的手脚溃疡，无法正常工作，日常也尽量少活动……

偶尔白天出门两小时，回到家都会觉得非常累……

上述是一位叫笑笑的姑娘描述的自己的症状。

笑笑自2011年确诊为硬皮病（即系统性硬化病SSc），一种罕见的自身免疫系统疾病），就开始了漫长的求医之路。硬皮病在中国大陆地区患病率约10/10万，不同地区差异较大，全球估计有250万患者。硬皮病最显著的外貌特征为全身皮肤增厚发硬，失去原有的弹性，造成正常面纹消失，鼻翼缩小、嘴唇变薄，形成“面具脸”。

更不幸的是在确诊后一年，笑笑觉得有些呼吸困难，胸闷气短，经过肺功能及高分辨率CT检查后，医生发现笑笑患了系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD），简单的说就是硬皮病已经累及到笑笑的肺部。

就笑笑的情况，近日，北京协和医院风湿免疫科主任、中国医师协会风湿免疫科医师分会会长、中华医学会风湿病学分会前任主任委员曾小峰教授介绍说，SSc-ILD是硬皮病患者死亡的关键驱动因素，约占死亡人数的三分之一。随着疾病进展，会造成肺功能不可逆的下降，预后较差，患者生存率低。

 “一直以来全球范围内都没有特效药可以治疗，直至今年6月，创新靶向药物尼达尼布在我国获批上市，给我国SSc-ILD患者带来了治疗希望。而且此次在中国的获批仅在欧盟获批的1.5月之后，让国内患者在用药选择上实现了与全球同步，这标志着全球首个用于治疗SSc-ILD的靶向药物正式开始惠及中国患者，为患者肺功能的减退按下了暂停键。”曾小峰指出。

患病率约10/10万

硬皮病因为其外貌特征，形成“面具脸”，在中国大陆地区患病率约10/10万，不同地区差异较大，全球估计有250万患者。由于疾病普及率低，不少人认为这是一种会传染的皮肤病，拒绝与硬皮病患者接触，甚至歧视。

紫贝壳公益服务中心(曾用名：硬皮病关爱之家)的理事长郑嫒坦言，作为硬皮病患者，被隔离是他们任何时期日常生活中的常态。“我们所经历的隔离，不仅是疾病带来的病痛导致不能走出家门，还有因为不被理解、甚至歧视带来的和外界距离上的疏远。”今年30岁的郑嫒，在九岁时被确诊为硬皮病，并在4年前确诊为SSc-ILD。

对此，曾小峰向包括21世纪经济报道记者介绍称，硬皮病不是皮肤病，更不会通过任何方式传染。目前，硬皮病发病原因还不明确，可能与遗传，环境等因素有关。

除了对外貌的影响，硬皮病可能会累及身体的任何部位，如肌肉、血管和内脏都可能产生瘢痕及纤维化，并且难以诊断。以肺部病变举例，多达85.5％的硬皮病患者可能会发生不同程度的间质性肺疾病。

但北京协和医院风湿免疫科李梦涛教授表示，很多硬皮病患者并没有关注到自身的肺部病变，因为只有约四分之一的SSc-ILD患者在早期有明显的临床表现。而早期诊断和识别具有进展风险的患者，可能会改善其临床结局；定期的随访监测可以防止疾病进一步进展。

 “因此我们建议硬皮病患者一定要有定期随访的意识，如果出现疲劳、劳力性呼吸困难和干咳等症状的硬皮病患者，每3-6个月进行一次随访，没有这些症状的患者可以每6-12个月进行一次随访，同时推荐硬皮病患者能够每年做一次肺部高分辨率CT（HRCT）检查。” 李梦涛指出。 

 与全球同步

北京协和医院风湿免疫科李梦涛进一步介绍说，对于硬皮病本身，目前无法治愈，但是对于SSc-ILD，刚刚获批的创新靶向药尼达尼布可以有效延缓肺功能下降，从而延缓肺部的疾病进展。所以一旦确诊为SSc-ILD，就要重视起来，尽早开始抗纤维化治疗，否则随着肺部病情的恶化，出现呼吸困难，甚至感觉透不过气，患者的生活质量会越来越低。  

SSc-ILD是硬皮病患者死亡的关键驱动因素，约占死亡人数的三分之一。随着疾病进展，会造成肺功能不可逆的下降，预后较差，患者生存率低。一直以来全球范围内都没有特效药可以治疗，直至今年6月，创新靶向药物尼达尼布在我国获批上市，给我国SSc-ILD患者带来了治疗希望。而且此次在中国的获批仅在欧盟获批的1.5月之后，便让国内患者在用药选择上实现了与全球同步。

自今年6月SSc-ILD新适应症获批以来，已在全国多地开出了首批处方。大众或患者如对疾病或药物有相关问题，可前往各大省会城市三甲医院的风湿免疫科或呼吸科咨询､就诊，或凭医生处方在药店购买。目前，靶向治疗药物首批处方已经开出。

对此治疗经验丰富的代华平教授指出“尼达尼布在抗肺纤维化治疗上除了能减慢患者的肺功能下降，还可以降低其急性加重的频率和风险，帮他们改善生活质量，延长生命。”

尼达尼布上市进程：

▪ 2014年10月，获得FDA的批准用于治疗特发性肺纤维化（IPF）

▪ 2015年，被纳入国际指南，并于2016年被纳入中国IPF诊断和治疗专家共识

▪ 2017年9月，被中国国家药品监督管理局批准在中国上市，用于治疗特发性肺纤维化（IPF）   

▪ 2018年1月，进入浙江省大病医保目录，并于同年开展了IPF患者援助项目

▪ 2019年9月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准维加特®作为首个也是唯一能够减缓系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD）患者肺功能下降的药物

▪ 2020年3月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准维加特®作为具有进行性表型的慢性纤维化性间质性肺疾病的首个治疗药物

▪ 2020年4月，欧洲药品监管局批准维加特®用于治疗系统性硬化病相关间质性肺疾病

▪ 2020年6月，中国国家药品监督管理局批准了维加特® 系统性硬化病相关间质性肺疾病的适应症

(作者：朱萍 编辑：张伟贤）