面对天价药物，罕见病患者的出路在何方？
近日，国家医疗保障局在官网发布《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》。针对全国人大代表提出“关于加强我国罕见病医疗保障政策的建议”的建议，国家医疗保障局答复称，国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障工作，不断探索建立罕见病用药保障机制。
在建立多部门联动、多方筹资的罕见病保障机制，发挥商业保险对罕见病补充保障作用等方面，国家近年来动作不少。
但前不久罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）及其治疗药物诺西那生钠注射液，仍旧以“70万元一针”的价格受到大众热议。
脊髓性肌萎缩症（SMA）已经是被纳入2018年国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》中的罕见病种；2018年11月，诺西那生钠注射液被列入《第一批临床急需境外新药名单》；2019年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批：也就是说，理论上这个病种和药物都可以享受到更多的政策红利，但即便如此，对于罹患该病的患者来说，有效药物的可及性，仍旧困难重重。
罕见病药物的高价，如何降低成本、引入更多元的支付方惠及更多患者都是值得业界和大众关心和探讨的难题。罕见病从认知、研究、诊断、治疗到药物审批，从政策制定的官方层面到民间认知，背后是多个相当复杂、需考虑多个层面却又极为必要的议题。
为什么要让罕见病药物进医保？
“罕见病药物都是天价，进医保无疑是无底洞”。
——在罕见病的议题中，这样的论调屡见不鲜。
要解决罕见病的支付问题和背后的保障体系，需要先了解这些不罕见的“罕见病”。如何定义罕见病及共识成为制定政策的必要前提之一。
2014年，美国发起了一项为罕见病“渐冻人”（肌肉萎缩性侧索硬化症）捐款的“ALS冰桶挑战”公益活动，之后连续的一系列的慈善事件让罕见病逐渐为大众所知晓，从政策、药物、医疗保障体系等多方面推动了罕见病行业发展。
EURORDIS在2008年发起并确定了2月29日为国际罕见病日，四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
由于发病率很低，罕见病又称为“孤儿病”。“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）这些疾病都是罕见病。
各国对罕见病的定义和标准不一。国内医学专家普遍接受以新生儿疾病发病率万分之一、其他疾病患病率50万分之一作为分界点。罕见病在美国是患病人数低于20万人的疾病；在欧盟是患病率低于1/2000的疾病；在日本是患病人数低于5万人或总病患数18万人以下的难治或顽固性疾病。
目前被各国政府认定为“罕见”的疾病数量远远少于欧洲Orphanet数据库，根据欧盟患病率小于两千分之一的罕见病广义定义，Orphanet的流行病学档案在2018年10月时已包含6172种已知、独特的罕见病。由于新病症不断被发现，一般估计的6000到7000种可能是大致准确的。
全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于2500万。也就是说，罕见病患者的总人数并不少，理应受到重视。
“罕见病人患者人数少、受到关注少、发出声音少，是极脆弱人群、弱势中的弱势，存在多方面的不确定性、未知性。”10月26日，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受21世纪经济报道采访时解释，且相较于国外的“超国民待遇”，我国患者“争取的是医保的普适待遇而非超常待遇。”
金春林认为，从政治、经济、社会和技术等多维度因素来看，“罕见病保障现实可行”。
“从政治上说，脱贫攻坚，必须完善罕见病用药保障；从经济上看，我们有能力解决，不是无底洞。”金春林举例，以我国台湾为例，2014年纳入197种罕见病，患者数量7785人，相关药物82种，罕见病卫生费用占总费用0.68%，罕见病药物费用占药品总费用2.31%。美国孤儿药品费用占药品总费用的7.9%，欧洲约4-5%。
“反算一下，我国2019年全国卫生总费用为6.5万亿元，全国基本医保总收入2.3万亿元，总支出1.99万亿元，累计结存2.7万亿元。不到600亿就可以解决，同时也有溢出效应，患者不使用对症的药物，可能会使用其他不对症或者维持性药物，反而占了其他医保基金。”
从社会角度看，近年来对于罕见病的关注度在提高；从技术上来看，“药监局对于罕见病药物的审评审批速度不断加快，国家罕见病注册登记系统、诊疗协作网络相继建立，罕见病治疗规范、定点医院都建立起来了，慢慢都可以有序、规范的治疗。”
多元化支付体系挑战
与肿瘤一样，罹患罕见病对患者及其照顾者产生的经济负担非常巨大。据经济学人智库（EIU）发布《无声的苦难：亚太地区罕见病的认知与管理评估》报告，受访者将“诊断拨款”及“治疗拨款”列为国家罕见病政策的第二及第三重要因素。47%的受访者表示财务援助是最能改善罕见病患者生活的单一措施。
具体的经济挑战往往因国家而异。中国罕见病患者组织病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥解释说，无论医疗保险是否有望很快支付罕见病的医疗费用，目前“中国患者的经济负担确实很重，除了在一些地方政策中，绝大多数罕见病都不在医疗保险给付范围之内。”
在IQVIA发布的《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》中指出，以《第一批罕见病目录》为统计依据，未来三年，预计有60种罕见病药物有希望在我国上市。其中目前已经在我国注册审评审批通道、适应症内其它治疗药物皆未被纳入国家医保目录、且年治疗费用超过百万元的罕见病药物有12种，包含多个新型创新药。
但这些药物能否及时进入中国市场，还是个问号：在高值药物保障制度缺失的环境下，企业是否能加速推进药物在我国的注册和商业化充满不确定性，部分企业甚至会选择放弃中国市场。
IQVIA艾昆纬中国管理咨询执行总监李扬阳此前表示，回顾过去10年中国在罕见病的历程，依然面临三个保障，“第一药物的可获得性上依然有很大的缺口。第二对于罕见病的医疗保障，依然缺乏全国层面的制度化的设计，同时一些超高值的罕见病药物在医保上没有实现0的突破。第三，罕见病的医疗保障在不同的区域之间，在中国不同省市之间存在非常大的挑战。”
从 2010 年至今，我国地方层面对罕见病医疗保障的探索也已经有十年的历程，并逐渐形成了不同的模式。
IQVIA上述报告认为，几大地方模式中，专项基金式、大病谈判式、政策型商业保险式及医疗救助式值得进一步研究和探讨，或可为未来国家层面探索罕见病高值药物的保障模式指引方向。
越来越多的地区在探索对高值药物的保障时，并非是单一地选择专项基金或大病谈判、政策型商业保险、医疗救助，而是以此为主线，叠加多种支付工具。实践证明，在我国仅靠任何一个单方力量解决罕见病高值药物的用药可及都是不够的，多层次保障势在必行。
在对罕见病高值药物保障有较长历史的地区，如山东青岛和浙江省，戈谢病和庞贝病的人数增长非常缓慢，浙江省于2015年就已将治疗戈谢病的伊米苷酶纳入当地大病医保，经过5年多的发展，伊米苷酶的实际用药人数也仅从12人增加至20人。这说明部分罕见病发病率确实较低、诊断相对困难，高值药物纳入医保后，较难出现跳跃式的增长，对基金安全性的挑战有限。
海内外的实践经验对我国解决罕见病高值药物保障问题最大的启示是，政府主导应是多方共付的有力前提，设置个人自付封顶是提高患者获益的重要手段，实施财务或疗效风险共担是维护基金安全的有效工具。
例如上述报告提出“基本医疗保险+多层次保障”模式，在现有基本医疗保险的框架下，实现对罕见病高值药物保障的决策技术突破，让基本医疗保险率先发挥作用，带动多层次保障对罕见病患者的用药保障。
但挑战在于各地在基本医疗保险、大病保险、医疗救助的实际落地执行上，存在较大的待遇水平差异；政府主导或难以体现；多层次保障间的政策衔接和运营管理对地方管理要求高，提高统筹层次待探索；政策型商业保险能否发挥作用，有较大不确定等。
“罕见病目前没有全国的顶层设计，就各个省自己突破，所以造成新的不公平，会出现罕见病移民。”金春林表示，“最理想的方法是国家有宏观的政策设计，比如国家建立一些报销专病的保险，类似浙江模式：一个人出两块钱，全省5000万人，总共一个亿，测算可以报销几个疾病几个患者。在国家层面之外，再通过其他的救助方式，如商业保险等多渠道解决罕见病问题，现在已经到这个时候。”
（作者：卢杉 编辑：徐旭）