21世纪经济报道记者季媛媛 上海报道 罕见病一直是跨国药企关注的焦点之一。今年进博会上，赛诺菲健赞携手领域专家、公益组织、行业领先机构等，共同探讨如何以支付为突破口，携手共筑具有中国特色的罕见病可持续生态体系，进而完善我国罕见病患者诊疗闭环管理。
武田制药则借进博东风开启了“罕见病元年”，三重新维度引领中国罕见病创新生态圈再升级：一是针对遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的治疗药物飞泽优®（醋酸艾替班特注射液）全国首发，为中国HAE患者的生命安全保驾护航；二是与中国罕见病联盟、中国血友病协作组（HTCCNC）签署“百分领航”血友病多学科诊疗能力提升工程合作协议，推动诊疗水平再升级；三是携手中国红十字基金会启动“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金，进一步完善保障体系。
此外，临床研究层面，基于因美纳全基因组测序技术（WGS），国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院展示了WGS在儿童罕见病诊治中的创新应用与突破，帮助罕见病患者家庭尽早明晰病因、明确治疗方案、改变求医苦旅的现状。
中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授表示，中国罕见病患者群体的求医问诊之路非常漫长，确诊之后也面临“无药可用”的局面。因此，联合社会各界力量推动罕见病三级诊疗建设、推动罕见病诊疗水平提升，定将为中国罕见病防治事业发展带来标杆作用和深远影响。
罕见病患者是一个广受关注的群体，最近，罕见病患儿父亲徐伟亲自制药救子的故事更是在一时之间引发热议。为了治疗儿子的罕见疾病，高中毕业的徐伟建立了实验室，亲自为儿子研发罕见病治疗药品，使得孩子的病情得到控制和缓解。
这一事件起源于2019年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的男孩出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，他看上去和普通婴儿无异。6个月大时，男孩的生长轨迹明显落后于同龄标准，他不会趴着和翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。最终，在云南省第一人民医院，小男孩先是被认定为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合征。
这也是云南的第一例Menkes综合征，在当时，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，也是告诉徐伟——“没法治”。更可悲的是，由于国内目前还没有对症治疗的药物，国外也没有特效药，孩子一时间陷入治疗僵局。而徐伟在了解到儿子的病症需要一种叫组氨酸铜的化合物后，决定自己制药。
“一位普普通通高中毕业教育程度的父亲，可以倾尽所有为孩子的行为很让我们感动，但同时，我们也很心酸，毕竟，作为一个患者或者家庭而言，我们的能力始终有限，我们特别希望社会能建立持续有效的机制，让罕见病患者得到充分治疗的解决方案，能够及时诊断和发现疾病，而不是在辗转寻访五个以上医院，历经超过五年的时间，去过很多医院的科室，最终只为确诊一个疾病。”北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥坦言，在罕见病患者确诊后，随即需要面临的就是有效的治疗药物进行干预，让患者及其家庭不至于那么的绝望。好在近年来，越来越多的罕见病创新药已经进入到中国，患者“无药可用”的情况开始有了一丝改观。但是，与此同时，罕见病患者还会面对诸多其他困境，如药物可及性。
在2019年，全国两万多个罕见病患者的真实性调查问卷数据显示，罕见病患者平均家庭年收入约8万，在成年患者群体中，家庭愿意支付疾病治疗费用约占50%，在未成年患者群体中，家庭愿意支付疾病治疗费用约占80%。
“罕见病的家庭一直没有放弃，不管遇到怎样的艰难，我们会想尽一切办法寻求明确诊断及有效药治疗，哪怕国外有药国内没有，我们也会想尽一切办法让孩子用上。”王奕鸥说。
近年来，随着社会和公众对罕见病及其患者群体愈加关注，利好政策频出，我国罕见病研究逐步深入、相关数据不断积累、临床医生诊疗罕见病的能力不断提升，罕见病防治事业取得了长足进展。
新近发布的《中国罕见病定义研究报告2021》提出了中国罕见病2021年版定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患者人数小于十四万的疾病。
针对中国的罕见病定义，业界专家认为，这一定义将成为制定中国罕见病目录的重要标准之一，也是制定孤儿药定义和相关孤儿药政策的重要参考依据之一，更是成为调整国家基本医疗保险目录的重要参考依据之一。
“罕见病的新定义是我国罕见病发展的又一里程碑事件，其可以成为制定孤儿药定义以及孤儿药相关政策的重要参考依据之一，也能成为调整我国医保重要参考目录的依据之一。”全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授对21世纪经济报道等表示，“罕见病的用药非常特殊，我们要尽快建立权责清晰、多层次、可持续的医疗保障体系，争取一病一办法、一药一政策。”
然而，罕见病患者可持续生态体系的构建并未一朝一夕之功，也非一家之事。“保障难、诊断难、治疗难”的三大难题，常常让罕见病患者家庭举步维艰，因此诊断、支付、研发三者环环相扣，是罕见病可持续生态体系构建中不可或缺的一环。
特别是，一直以来，能诊断罕见病的医生比罕见病患者还要罕见。对此，浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授认为，当越来越多的罕见病患者用药需求能被满足时，医生才有信心去借助“早发现、早诊断、能治疗、会管理”罕见病规范化诊疗样板的打造，来破局“诊断难”、“治疗难”的困境，去进一步推动我国罕见病的诊疗能力的提升。
“罕见病诊疗能力的提升，最重要的是要对临床医生进行培训，提高他们对这个罕见病的认识，出于这个目的，我们成立了浙江大学医学院附属儿童医院的罕见病多学科诊疗（MDT）团队，集中了肾内科、神经科、心内科、消化科、皮肤科、病理科、眼科等专业不同的医生。这也是由于罕见病临床表现有较大的异质性，可能不局限在某一个系统上，所以一定要多团队合作才能提高对这个病的认识和早诊早治的能力。”毛建华教授补充道。
罕见病患者的确诊，往往不是终点，而是起点，怎样保障患者通过有效足量的药物治疗回归正常的生活轨迹？
罕见病药物的可及性问题一直以来是患者群体极为关注的议题之一，目前仍有许多患者面临无药可治、无药可用、因病致贫、因病返贫等困局，亟待社会关注和支持。因此，在应对罕见疾病挑战的过程中，社会各界的携手合作，共同为中国罕见病患者群体建立多层次的医疗保障体系显得尤为重要。
在徐伟事件被曝光后的近两个月，罕见病患者的用药难题再度被大众所关注，帮助罕见病患者用得起药、用得上药的呼声高涨。对此，王琳教授认为，积极探索罕见病用药保障机制，要学习两个文件精神：一是，国家医保局在其官方网站上正式对外公布的2021年1月19日就已签发的《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》；二是，2021年8月召开的中央财经会议第十次会议中提及的“共同”富裕。而基于这两个文件精神，针对罕见病要进行三项探索和思考：
第一，积极呼吁多层次医疗保障体系的建设重心下移，从基层做起，从省级或地级市探索罕见病用药保障机制，探索高值药地方探索先行先试的模式；
第二，积极探索医保目录外的罕见病药品进入商业健康保险。截至今年5月，全国各地推出了140款惠民保，覆盖26个省份，其中64款含高值孤儿药。但是64款含高值孤儿药的产品，保险责任、理赔限额、药物品种、药品数量皆不相同，远远不能满足高值孤儿药的支付问题。所以，急需建立商业健康保险的谈判机制；
第三，要探索建立慈善救助的地方罕见病救助基金，探索建立慈善救助三方协商机制，包括医保局指导、慈善机构和制药企业的共同参与。同时，协商建立罕见病的慈善救助目录。
“罕见病的工作还包括了一些其他方面的工作，例如，很多罕见病的药物在国外已经上市，在国内尚未普及，如此就导致了很多罕见病患者没有得到及时的诊断和治疗。为此，浙江大学医学院附属儿童医院通过省卫健委、省药监局，向国家药监局递交了报告，要求一次性进口用于治疗罕见病的药物，最后也得到了国家药监局的批准。”毛建华教授指出，通过这样的方式，能够尽早突破部分政策上的瓶颈，为罕见病的患者更早地带来治疗方案，改善以及提高患者的生活质量。
(作者：季媛媛 编辑：徐旭）