共同富裕 健康先行丨聚焦罕见病诊疗困境：如何保障患者“有药可用、用得起药”？

21世纪经济报道记者 季媛媛 上海报道  推进“健康中国”建设，是为了让每一个人都能享受到健康红利，一个都不能少。这其中也包括罕见病患者。

虽然罕见病发病率极低，但患者人数众多，全球受罕见病影响的人群有2.63亿-4.46亿人，而我国的罕见病患者人数已超2000万，罕见病患者在我国已不再“罕见”。

然而，目前我国2000万罕见病患者长期面临着诊疗用药方面的挑战。近日，北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥对21世纪经济报道记者等坦言，在罕见病患者确诊后，随即需要面临的就是有效的治疗药物进行干预，让患者及其家庭不至于那么的绝望。但是，与此同时，罕见病患者还会面对诸多其他困境，如药物可及性。 

“罕见病治疗本身属于市场失灵的问题，我们必须要找到新的路径和方式，包括新的政策突破口，才有可能真正满足患者的痛点。目前，7000多种罕见病中仅有5%的药物属于特效药，而在这些特效药中还有不少在中国无法实现全面普及。”王奕鸥说道。

罕见病用药保障待加强 

根据全球最大的罕见病数据库Orphanet 在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关。深受罕见病影响的群体是儿童和青壮年，有69.9%的罕见病在儿童期发病，有近1/3的患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡。

诊断和治疗罕见病如今仍是国际难题，在我国，罕见病患者面临的诊疗困境尤甚。根据《2019 年中国罕见病综合社会调查报告》显示，全球有42%的患者表示曾经被误诊过，有40%的患者确诊时间长达1年以上，据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3 年。40%左右的罕见病患儿都曾被误诊过至少一次。在医学界常说：“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见。”此外，并非所有的罕见病都“有药可医”。全球仅有10%的罕见病可以治疗，5%存在有效治疗方案。

为此，国家在极力推动罕见病用药保障。在2018年5月《第一批罕见病目录》公布以后，2018年11月开始相继发布的三批临床急需境外新药名单中，共计73个品种，其中罕见病药物有34个，占比达到了46.6%。2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。 

随着国内鼓励罕见病孤儿药研发和上市的政策逐步完善，部分创新药企选择在国内同步上市，或稍晚于美国、欧盟和日本上市。根据公开数据显示，截至2022年1月底，三期临床急需境外新药名单中的罕见病药品已成功上市的已有21 个，覆盖了脊髓性肌萎缩症、亨廷顿舞蹈症、多发性硬化、黏多糖贮积症等《第一批罕见病目录》中的15个病种。此外，在国家对罕见病关注度的提升下，一系列鼓励罕见病新药的加速审批上市、医保准入和临床使用的政策相继推出，截至目前有29种罕见病的58种用药已纳入国家基本医保目录。 

罕见病药物的可及性有所提升，但部分高值罕见病用药依旧无法被纳入基本医保支付范围，面对日益庞大的罕见病患者群体，用药保障的步伐必须不断加快。如何通过建立健全多层次的医疗保障体系，减轻患者诊疗费用负担，以及提高药物的可及性，是亟待各界专家学者深入研究的问题，也是对每一个罕见病患者至关重要的问题。

高值罕见病用药为何进医保难？ 

近些年，国家医保局及国家药监局等部门为加强罕见病的医疗保障做出了巨大的努力，加强了对罕见病患者的医疗保障，减轻了患者的部分经济负担。但是，目前基本医保对罕见病药品的保障和实际的支付结构难以满足患者们的需求。如今，政府通过购买服务或背书社会服务，引入社会商业力量分担对罕见病医疗保障的政策型商业保险模式，正成为各地未来探索罕见病医疗保障的新方向。

此外，从2021年新版医保目录谈判结果来看，随着医保改革的不断深化，医保政策落地时间也在逐年缩短。从医保目录公布到患者享受医保报销政策接受治疗，前后不到一个月的时间。如此可见，在保证政策落地高效执行的同时，也真正为患者打通了医保用药的“最后一公里”已经成为趋势。

不过，也有不少人认为罕见病药物单价高，会给医保造成极大负担。针对这一问题，南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来近日在接受21世纪经济报道记者采访时表示，罕见病这些年来国家一直很重视，相关治疗药物也逐渐被纳入到医保，但由于医保基金需要遵循属地化管理原则，每个地方要对各地的医保进行收支平衡，由此会带来地区差异。另外，罕见病治疗方案在不断更新，存在治疗不确定性，很难与传统的疾病治疗一样形成标准化治疗方案，由此也带来支付体系设计很难标准化。 

事实也是如此，研究调查结果表明，单个罕见病药物的单个适应症人群治疗费用对医保基金产生的影响没有显著高于其他疾病领域的治疗药物。罕见病药物占我国医保基金药物支出不足1.5%，支出占比规模可控，不会挤占医保基金过多资源。另据官方统计，前五批带量采购累积节省医保基金约2600亿元，可以通过精确测算，利用结余基金推动更多罕见病创新药的准入。 

不过，我国当下的经济发展水平与社会发展阶段，决定了无法仅靠医保一揽子解决所有罕见病医疗保障问题，平衡医保基金的可持续发展至关重要。尽管传统的捐赠、慈善在一定程度上可以帮助缓解罕见病救治痛点，但因缺乏长效运营机制导致透明度不高，可持续性较弱。 

“从这两个角度来看，单纯仅仅依靠医保是不够的，需要商业保险配合进行罕见病治疗的规范、创新。此外，根据发达国家的经验，慈善援助、职工互助、居民互助等救助模式在罕见病中的作用也必不可少。目前，不少地方已经在进行相应的尝试。”朱铭来说道。 

构建罕见病多方、多层次保障体系

“健康中国”战略的推进，是为了让每一个人都能享受到健康红利，一个都不能少。实现这一发展目标，这必然需要健康、良性的可持续诊疗生态。因此，探索构建多层次医疗保障体系不仅将减轻患者、社会、政府的整体经济负担，还将为中国罕见病防治事业可持续发展带来深远影响。也是基于此，多方认为，罕见病高值药物需要多方支付、建立多层次医疗保障体系才能彻底解决。 

在北京大学第一医院儿科教授、原副院长，北京医学会罕见病分会主任委员丁洁看来，建立罕见病慈善专项医疗救助基金至关重要。她建议从两方面着手，一方面，建立省级罕见病慈善专项医疗救助基金。丁洁建议动员企业或各类经济实体定向捐赠，建立省级罕见病慈善专项医疗救助基金，主要解决医保药品目录外的罕见病高值药品支付问题，促进慈善救助成为多层次医疗保障体系的组成部分； 

另一方面，建立省级罕见病慈善专项医疗救助基金的工作制度和机制。这首先包括联动机制，由民政、医保、卫健、财政等部门，建立工作联动机制，保证工作流程舒畅，避免职责不清和政策不能落地。其次是对接机制，由社会慈善机构和社会互助组织与政府的基本医保体系相对接的工作机制，确保善款和救助资金有序进入医保支付机制。最后是操作机制，明确牵头部门、建立工作制度、制定操作流程，明确钱从哪里来、到哪里去、是否进入患者就医的支付账户等等操作方法和细节。 

武汉大学全球健康研究中心主任毛宗福、北京大学公共卫生学院卫生政策与管理系主任吴明等也建议：科学评估罕见病用药对医保基金的影响，探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，创新罕见病医疗保障机制。加强城市定制性商业医疗保险（普惠险）与基本保险衔接，强化政府引导作用，完善宏观政策规范市场行为，强化普惠险新业态的科技支撑，促进罕见病药物医疗保障可及性，实现“疾病罕见，但待遇常见”。 

复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹则表示，完善罕见病用药保障是重要民生工程，体现了健康公平性，可以挽救患者生命、延长患者寿命、提高患者生存质量，许多患者还可以回归社会开展工作，具有巨大的社会效益。