动不动就痛或肿，这不是体质差，可能是罕见病！

几乎每个人都遇到过水肿

晚饭吃得太咸

长时间坐着不动

熬夜追剧……

一不小心就肿了

这些水肿大多睡一觉

吃清淡点

一两天就能自己退下

但有些人

拍球手肿

拎东西指头肿

久坐腿肿……

动不动就“肿”

肿完这里肿那里

全身上下轮着来

那就要小心了！

一切开始于十年前的某一天。

那天，王女士正在上班，突然间，一阵前所未有的剧痛袭来，肚子里像有一把电钻在拧螺丝，疼得她冷汗直冒、咬牙切齿，坐也不是、站也不是，缩成一团。

“就像铁扇公主被孙悟空钻进肚子一样。”

家人看她疼得慌，很久没有缓解，赶紧把她送到附近医院，按“急性胃肠炎”治。

打点滴、吃药，然而并没有什么用，疼痛丝毫未减，反而越来越重。

更可怕的是，从那以后，人生就开始了“随机疼痛”模式。

有时是吃饭后，有时是熬夜后，有时根本不需要什么原因，“肚子痛”它想来就来，想走就走。

连布洛芬也找不到她的痛点。

除了肚子痛，脸、手、脚也会没来由地肿起来，不是过敏那种又红又痒，就是单纯的肿了。

突然间，眼睛睁不开了，变成悲伤蛙，手握不住东西了，肿得像猪蹄。

王女士本想着忍一忍就过去了，没想到忍一忍差点就过去了！

最吓人的一次，她感觉喉咙发紧，像被一双无形的手紧紧扼住，呼吸困难，被家人紧急送到医院抢救。

医生说，再晚一步，人该没了！

被“怪病”困住的人生

这十年，王女士不是在医院，就是在去医院的路上。

看过无数个科室，消化科、皮肤科、急诊科都去过，收到的诊断五花八门：

过敏、胃病……还有的说她“想太多”，焦虑了。

胃镜、肠镜、CT……检查做了，药也吃了，但就是不见好，反而发作越来越频繁。

最多时一个月要痛两三次，每次疼得死去活来不说，还要被“窒息”的风险硬控。

她不敢出门，不敢工作，甚至不敢一个人睡觉。

“就怕半夜发作没人发现噶了。”

身边的人都能正常生活、工作、陪伴家人，她却被这“怪病”困住，啥都干不了，哪也去不了。

无数次，她都想着，就这样吧，与这个“怪病”和解吧。

可能是罕见病

还好生活有望穿秋水的等待，也会有意想不到的转机，属于王女士的转机，来了！

无意间，王女士得知南方医科大学深圳医院消化内科治疗疑难杂症很有经验，抱着一丝希望，她找到了消化科李夏西副主任医师。

听完王女士十年的发病经历，仔细查看了所有的检查报告，李医生反复询问发作时的细节：

“肿胀的时候会不会痒？”

“是不是突然痛又突然停止？”

“有没有过敏史？”

……

详细了解后，李医生觉得这不像普通胃病，也不是过敏，更像是一种罕见病：

遗传性血管性水肿（HAE）。

随后，王女士做了相关检查，一周后，结果出来了，就是遗传性血管性水肿（HAE）。

因“命里缺C”，即体内缺乏C1酯酶抑制物，导致反复水肿。

疼痛和水肿，拜拜了！

历经十年，王女士终于搞清楚自己得的是什么病，原来自己是中了基因的“彩票”，是那五万分之一的“天选之子”。

确诊后，李医生为王女士做了全面身体评估，结合过往十年的发作情况、严重程度，制定了个性化的治疗方案。

按照这个方案，王女士只需每两周注射一次靶向药，就能从源头阻断水肿发作。

前段时间，王女士完成了第一次注射，肚子痛和水肿，至今都没有来过！

现在，王女士每天都能正常吃饭、出门、睡觉，再也不用时刻担心病情发作、忍受痛苦折磨了，她也重新找了工作，回到正常的生活轨道里。

久违的自由，太香了！

遗传性血管性水肿（HAE）是一种血管性水肿，全球患病率约为五万分之一，是一种罕见病，通过基因遗传给下一代。

父母一方有这种病，孩子就有可能得。

患病后，皮肤或者身体里的黏膜会反复突然肿起来。最要命的是，如果水肿发生在喉咙、气管这些地方，一旦肿得厉害，可能会喘不上气，甚至窒息死亡。

几乎每个患者都经历过误诊，短的几年，长的四五十年。被误诊为哪些疾病，取决于病人的表现。

四肢水肿，常被误诊为皮肤过敏、风湿免疫水肿或是外伤水肿；

咽喉部水肿，会被误诊为急性喉炎；

胃肠道黏膜水肿，可能被误诊为阑尾炎、胰腺炎、盆腔炎等急性腹痛症。

医生提醒，出现反复、无痛痒、非过敏导致的脸、四肢肿胀，或者不明原因的剧烈肚子痛、声音嘶哑、呼吸困难，请一定要警惕遗传性血管性水肿，及时就医。