夜盲、视野缩小、视物模糊？当心是这一眼病找上门！

来源：广东经视

“天一黑就看不清路，走夜路总担心撞到东西”

“看东西范围越来越小，像通过一根管子看世界”

——如果出现这些症状，可别当成普通的“老花眼”或“眼疲劳”。这很可能是已经出现视网膜色素变性而发出的“预警信号”。

我们一起来揭开这种疾病的神秘面纱，读懂它背后的遗传密码，提前做好风险防控。

PART.01

核心警示：什么是视网膜色素变性呢？

首先我们要读懂我们的眼球结构，眼球就像照相机，视网膜就是照相机的“底片”，上面布满了负责感受光线的感光细胞，也就是视杆细胞和视锥细胞。其中，视杆细胞管夜视力和周边视野，视锥细胞负责人眼明视力、中心视力和色觉。

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）是常见遗传性致盲眼病，因视网膜感光细胞和色素上皮细胞退行性病变引发，病症隐匿、进展慢，会逐步导致夜盲、视野缩小，最终丧失中心视力甚至失明，发病年龄和进展速度个体差异大。该病全球发病率 1/3000-1/5000，我国患者超百万。值得警惕的是，RP早期症状易忽视，易延误诊疗，错失最佳护视时机。

PART.02

这些症状，是RP的“早期信号”

RP发病有明显阶段性，不同阶段的症状各有侧重，其中早期信号主要为“夜盲”和“视野缩小”：

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夜盲是“首发症状”

夜盲是多数RP患者的首发症状，主要表现为夜晚、傍晚等暗光环境下看不清，视物和辨向困难，而白天视力往往正常，再加上如今日常环境灯火充足，这一症状极易被误认为是单纯光线问题而忽视。随着病情加重，夜盲会持续恶化，从傍晚视物不清逐渐发展为夜间完全无法看见。

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视野逐步“缩小”

随着病情不断发展，患者的周边视野会慢慢变窄。初期可能会感觉看不到侧面的事物，比如：走路时容易碰到路边的东西，看书时没法快速找到旁边的文字；之后视野会被慢慢收窄，最终形成管状视野，只能看清正前方一小片区域，周边的一切都无法看见。

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中心视力丧失

到了疾病晚期，患者的中心视力会快速下降，出现看东西模糊，甚至无法辨认人脸、阅读文字。最终，可能导致完全失明，严重影响日常生活和自理能力。

PART.03

RP是不是只累及眼睛？

RP并不是只累及眼睛的，RP也可表现为眼外症状，约占所有病例的20%-30%。RP最常见的眼外症状是听力丧失，常见于Usher综合征。因此，根据是否存在眼外症状，患者可分为“综合征性RP”和“非综合征性RP”。

PART.04

关键真相：RP是“遗传病”

RP的核心病因是遗传因素，基因的致病变异是导致疾病发生的根本原因。目前已知的RP致病基因已超过100个，遗传模式复杂多样，主要分为以下3种：常染色体隐性遗传（arRP）、常染色体显性遗传（adRP）和X连锁隐性遗传（XLRP）。RP的其他遗传模式虽然罕见，但也存在，例如X连锁显性遗传、线粒体遗传和双基因遗传等。

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arRP：最常见

arRP约占所有病例的50-60%，这类RP的致病基因位于常染色体上，需父母双方都携带该基因致病变异，且通常情况下父母无症状，仅为致病基因携带者，子女患病概率为25%。由于父母无症状，这种遗传模式具有很强的隐匿性，不少家庭在出现患者前，完全不知家族中存在致病基因。常见基因包括EYS、USH2A等。

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adRP：发病较早，进展相对缓慢

adRP约占所有病例的30-40%，致病基因同样位于常染色体上。只要父母一方携带基因致病变异且患病，子女就有50%的概率患病。与arRP相比，adRP发病年龄相对较早，且病情进展速度相对缓慢。常见致病基因包括RHO等。

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XLRP：男性患病概率远高于女性

这种遗传模式相对少见，约占RP病例的5%-15%，致病基因位于X染色体上。男性仅有一条X染色体，继承母亲的基因致病变异就会发病；女性有两条X染色体，一般需两条均携带基因致病变异才会发病，因此男性患病概率远高于女性。与其他RP病因相比，XLRP往往表现出更严重的表型，发病年龄早、病情进展快。常见的相关致病基因是RPGR。

PART.05

科学应对：RP的筛查、诊断与干预

虽然目前RP尚无法彻底根治，但通过“早筛查、早诊断、早干预”，可以有效延缓病情进展，保护剩余视功能，提高生活质量。

具体可从以下方面入手：

（1）高危人群筛查：重点关注家族史；

（2）精准诊断：基因检测是关键；

（3）干预治疗：延缓进展，保护视功能，包括药物治疗、视觉辅助设备、基因治疗、干细胞治疗等前沿技术。

PART.06

孕前预防：降低遗传风险关键一步

对于有RP家族史的夫妇，孕前预防是降低后代患病风险的核心手段，包括基因检测、遗传咨询、产前诊断（如羊水穿刺、无创DNA检测等）。

因此，RP虽是遗传性眼病，但并非不治之症，也不会确诊即失明。其夜盲、视野缩小的早期症状虽隐匿，却可通过警惕筛查尽早确诊，经科学干预治疗能有效延缓病情、保护视功能。有家族史者孕前需做遗传咨询和基因检测，普通人群出现不明原因夜盲、视野缩小要及时就医排查，早发现、早干预才能为眼睛留住更多光明。